Për herë të parë Shqipëria harton një regjistër për sëmundjet e rralla. Sipas mjekëve janë diagnostikuar një numër i madh rastesh. Janë të paktën 150 patologji të ndryshme, të cilat në 40 raste kanë sjellë pasoja në shëndetin fizik dhe atë mendor.
Kryesisht këto sëmundje shfaqen në fëmijëri. Mjeket tregojnë shenjat se kur një prind duhet t’i drejtohet specialistit.
ANILA BABAMETO
SHEFE E SHERBIMIT TE LABORATORIT TE GJENETIKES
Advertisement
“Në rastet kur ka prapambetje të zhvillimit, prapambetje mendore. Në rastet kur kemi vonesë te rritjes dhe shqetësime të tjera shumë specifike të organeve të vecanta që prekin këto patologji”
Sot njihen 7000 sëmundje të rralla në të gjithë botën. Rreth 80% e tyre kanë origjinë gjenetike, ndërsa pjesa tjetër kanë si shkak infeksionet, alergjite dhe problemet ambientale.
Por cilat nga këto patologji janë më të pranishme në vendin tonë dhe sa njihen?
ANILA BABAMETO
Advertisement
SHEFE E SHERBIMIT TE LABORATORIT TE GJENETIKES
“Fibroza kistike, beta-Talasemi e cila nuk futet tek sëmundjet e ralla por ështe një problem. Ndërsa sëmundjet si Fabry, Pompe kërkojne ekzaminime specifike për tu diagnostikua”
Advertisement
Aktualisht vetëm 6 % e ketyre sëmundjeve kanë mjekim, ndërsa pjesa tjetër kanë terapi ndihmëse. Shumë individë që jetojnë me një sëmundje të rrallë shpesh keqdiagnostikohen ose nuk diagnostikohen.
