Blair Fox një nënë e re në Los Angeles tregon se si u përball me një sërë sfidash që në momentin e parë që u bë nënë. Ajo kujton momentin kur u trondit për një moment pas lindjes pasi nuk e kishte djalin e saj në krah. Më pas mjekët i thanë se foshnja e saj duhet të kryente një kontroll rutinë e do të shkonin së bashku me vogëlushin Tedi në shtëpi.
“Isha e frikësuar fillimisht por më pas u qetësova. Nuk e dija se nga ai moment do niste një kalvar i gjatë vuajtjesh për të voglin tim” kujton Fox.
Në momentin që ajo dhe bashkëshorti i saj po prisnin të shkonin në shtëpi ekografia e zemrës tek i porsalinduri zbuloi një vrimë të vogël, anomali që çiftit iu tha se do të largohej vetë më vonë. Çifti Fox tregon se brenda disa orësh gjendja e foshnjës u përkeqësua dhe mjekët nuk e shpjegonin dot gjendjen e tij.
Fox shpjegon se pak javë më vonë dolën nga spitali por gjendja e të voglit nuk ishte stabël. Ajo shpjegon se shpesh herë nuk e ndjente të merrte fryme dhe kështu kaluan disa javë vajtje-ardhje në spitale. Nëna e re tregon se në fillim pediatrit dyshuan për një virus të stomakut por gastrologët nuk e konfirmuan këtë gjë.
Më pas një sërë analizash dhe një ekokardiografi tjetër tregoi se zemra e vogëlushit Ted ishte zmadhuar e kështu ai u diagnostikua me hipertension të rëndë pulmonar dhe presion të lartë të gjakut që prek mushkëritë dhe zemrën.
Sipas mjekëve zemra e zmadhuar nënkuptonte që Tedi do të kishte nevojë për transplanto zemre. Por ishte e domosdoshme që mjekët të përcaktonin se çfarë e kishte shkaktuar këtë problem dhe pse niveli i tij i oksigjenit ishte tmerrësisht i ulët pa asnjë nga shenjat paralajmëruese të dukshme. Gjërat nuk shkuan mirë.
Ted kishte probleme me frymëmarrjen dhe brenda pak orësh mjekët e intubuan përsëri dhe nga fakti se nuk kishin një diagnozë të saktë iu lindi ideja se gjithçka mund të ndodhte nga një çrregullim gjenetik. Një gjenetist pediatrik në spitalin shtetëror të Los Angeles urdhëroi testet ekzome, të cilat mund të përjashtojnë ose konfirmojnë diagnoza të caktuara. Gjenetisti shpjegoi se Tedi kishte një çrregullim shumë të rrallë të quajtur sindromi i lindur i hipoventilimit qendror (CCHS), i njohur më parë si “mallkimi i Ondine”.
Shumica e rasteve të CCHS, nuk janë të trashëguara, por rezultojnë nga një mutacion i rastësishëm i gjenit PHOX2B. Tedi kishte mutacionin më të butë të atij gjeni, i cili jep udhëzime për të bërë një proteinë thelbësore për funksionimin e sistemit nervor autonom, e cila është përgjegjëse për rregullimin e proceseve të pavullnetshme si frymëmarrja, presioni i gjakut, tretja dhe rrahjet e zemrës.
Në njerëzit me CCHS, truri “harron” t’i thotë trupit të marrë frymë aq shpesh ose aq thellë sa kërkohet. Si pasojë ata kanë nevojë për një ventilator, disa kanë nevojë gjatë gjithë kohës, ndërsa disa vetëm kur flenë.
Pulmunologu pediatrik Thomas Keens, një ekspert i shquar ndërkombëtar në CCHS tregon se shifrat e çrregullimit deri më tani janë 1200 raste por shifrat nuk janë të sakta sepse kjo sëmundje shpesh herë i atribuohet sindromës së vdekjes së papritur të foshnjave (SIDS) dhe as nuk cilësohet si e tillë dhe as nuk trajtohet.
Eksperti i shpjegoi prindërve se për shkak se mutacioni i Tedit është i butë, problemi nuk u zbulua kur ai ishte i porsalindur. Gjashtë javë pasi iu nënshtrua një trakeostomie (frymëmarrja artificiale) Tedi shkoi në shtëpi. Ndërkaq prindërit u udhëzuan nga mjekët se duhet ta monitorojnë gjatë gjumit sepse fëmijët me CCHS zakonisht nuk tregojnë shenja të shqetësimit të frymëmarrjes dhe mund të ndalojnë frymëmarrjen pa e kuptuar.
Fox tha se ajo dhe bashkëshorti ende po përshtaten me problemet e diagnozës por deri më tani janë të qetë që gjetën saktësisht problemin e djalit të tyre dhe po vijojnë me trajtimet e duhura. Ted tashmë është i rritur dhe mes vështirësive të frymëmarrjes, ka nisur të mësojë fjalët e para!(The Washington Post, gazeta “Si”)