Leximi i kodit të plotë gjenetik të kancerit të fëmijëve mund t’i ndihmojë mjekët të përmirësojnë diagnozat, të kuptojnë se si do të rriten tumoret dhe të gjejnë terapitë më efektive, sipas një studimi të fundit nga mjekët e Universitetit Kembrixh.
Mjekët përdorën sekuencën e plotë të gjenomit në 36 fëmijë me kancer dhe zbuluan se informacioni shtesë që testi dha ndryshoi katër nga diagnozat e pacientëve dhe zbuloi opsione të reja trajtimi në shtatë raste.
Klinicistët zbuluan më shumë rreth rrjedhës së mundshme të sëmundjes te tetë fëmijë dhe gjetën arsye të mundshme trashëgimore për dy prej tumoreve.
“Qëllimi ynë ishte të ilustrojmë se çfarë mund të arrihet me sekuencën e të gjithë gjenomit dhe të përpiqemi të reklamojmë dobinë e tij,” tha Patrick Tarpey, shkencëtari kryesor për kancerin e ngurtë në Qendrën e Laboratorit Gjenomik në Shërbimin Shtetëror Shëndetësor Britani.
36 fëmijët pjesëmarrës për studimin kishin 23 lloje të ndryshme tumori midis tyre. Të gjithë iu nënshtruan testeve standarde për të identifikuar kancerin e tyre, por mjekët dërguan mostra tumori dhe gjaku për sekuencë shtesë të gjenomit për të parë nëse qasja ia vlente.
Leximi i përbërjes së plotë gjenetike të një tumori dhe krahasimi i tij me ADN-në e indeve të shëndosha nga i njëjti person mund të flasë për mutacionet që shkaktojnë një kancer dhe potencialisht të zbulojë variante gjenesh që e bëjnë tumorin të ndjeshëm ndaj barnave të veçanta.
Por ndërsa procesi jep informacion të thelluar, është punë komplekse dhe kërkon interpretim të kujdesshëm, zakonisht zgjat dy deri në tre muaj, në krahasim me disa ditë deri në javë që kërkohen për teste më të synuara të kancerit.
Tarpey tha se rreth tre të katërtat e varianteve të gjeneve të paraqitura në studim erdhën nga analiza e të gjithë gjenomit dhe jo nga testet standarde të kancerit që kishin fëmijët.
“Ka raste kur diagnoza ishte plotësisht e pasigurt dhe ne kemi qenë në gjendje ta konfirmojmë atë duke bërë këtë të identifikojmë mekanizmat që dëmtojnë gjenet,” tha ai.
Sheona Scales, drejtuese pediatrike në fondacionin “Cancer Research UK”, tha se fëmijët me kancer shpesh i nënshtrohen trajtimeve rraskapitëse dhe madje edhe kur trajtimi është i suksesshëm, efektet anësore mund të zgjasin gjatë gjithë jetës.
“Është jetike që ne të gjejmë mënyra për të përshtatur trajtimet ndaj individit dhe për këtë, sekuenca e të gjithë gjenomit është një ndryshim i lojës. Të kuptuarit më shumë rreth përbërjes së kancerit të një fëmije mund t’i ndihmojë mjekët të bëjnë zgjedhjet më të informuara të trajtimit për pacientët e tyre,” tha Scales.
Ajo shtoi më tej se kjo do të çojë në rezultate më të mira për fëmijët me kancer, jo vetëm në aspektin e mbijetesës, por edhe në cilësinë e pjesës tjetër të jetës së tyre.(The Guardian, gazeta “Si”)
