Sot, klinika e neurologjisë ka një aparaturë që mund të zbulojë herët sëmundjen, polineuropatinë amiloide familjare transtiretine ose ndryshe e njohur si TTR-FAP. Ndodh te pacientët e rritur dhe karakteristikat e tij janë dëmtimet agresive të nervave periferikë, kryesisht të zemrës, por edhe të syve, të sistemit tretës dhe të veshkave. Dejan Bojaxhievski nga Shoqata për polineuropati amiloide familjare thotë se gjithsej 50 pacientë e kanë këtë sëmundje të rrallë dhe të gjithë janë nga Maqedonia lindore.
“Në Maqedoni deri në vitin 2016 nuk ka pasur asnjë pacient të regjistruar me këtë bartës të mutacionit të gjeneve. Rastet e para të dokumentuara dhe të konfirmuara janë të vitit 2017. Deri më sot, gjithsej 50 pacientë janë konfirmuar për mutacionin trashëgues të gjenit TTR. Janë 19 pacientë të regjistruar në TTR-FAP që marrin terapi. Janë gjithsej 31 bartës pa simptoma, të gjithë të sëmurët dhe bartësit janë nga rajoni i Maqedonisë lindore. Rastet dominuese janë Dellçeva, Berova dhe Strumica. Polineuropatia amiloide familjare është një sëmundje e trashëguar dhe fatale. TTR-FAB është një sëmundje ultra e rrallë. Supozohet se rreth 50,000 njerëz në Evropë e kanë këtë sëmundje. Sëmundja është më e zakonshme në disa vende evropiane si Portugalia, Suedia, Qiproja dhe Bullgaria”, tha Bojadzievski sot pas promovimit të klinikave të rinovuara ambulatore të Neurologjisë dhe aparaturave të reja për diagnostikim të hershëm.
Sipas Bojadzievskit, i njëjti mutacion i gjenit te pacientët nga Maqedonia gjendet edhe te pacientët nga Bullgaria jugperëndimore në zonën e Pirinit, kështu që ai thotë se ekziston mundësia që i gjithë rajoni të konsiderohet si zonë endemike e TTR-FAP në Evropë.
“Tek pacientët me këtë mutacion, simptomat e para shfaqen në moshën 50-vjeçare. Simptomat janë të përziera – neurologjike, kardiologjike, me preferencë të lehtë ndaj simptomave neurologjike”, thotë Bojaxhievski.
Shoqata aktive dhe unike e pacientëve TTR-FAP u themelua në Mars 2019. Shoqata aktualisht ka 50 anëtarë, kryesisht pacientë dhe të afërm të tyre, të cilët e kanë formuar për të ofruar terapinë e duhur.
Aparati sudoskan, i cili u lançua sot në Klinikën e Neurologjisë, do të lehtësojë diagnostikimin e sëmundjes.
“Sudoscan është një pajisje diagnostike që mund të zbulojë anomalitë e hershme në fibrat e vogla nervore. Ky lloj pajisjeje funksionon në parimin e matjes së joneve të klorit në gjëndrat e djersës së pëllëmbëve dhe shputave duke përdorur jone sensorë. Është një teknikë e thjeshtë, e shpejtë dhe joinvazive e ekzaminimit”, tha Bojaxhievski.
Diagnostifikimi i kësaj sëmundjeje konsiderohet i vështirë sepse karakterizohet nga simptoma jo specifike si ndjesi shpimi gjilpërash, djegie, dhimbje në këmbë dhe krahë dhe lodhje gjatë ecjes, të cilat nëse neglizhohen dhe sëmundja nuk zbulohet, mund të zhvillohen në dobësi më të madhe në. këmbët, lëvizjet më të vështira dhe insuficienca kardiake në rritje./Telegrafi/
Pesëdhjetë pacientë nga Maqedonia lindore që vuajnë nga një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë dhe fatale TTR-FAP shkruan Telegrafi.